A Expressão Gênica Espacial, também chamada de transcriptômica resolvida espacialmente ou transcriptômica espacial, é o método que permite aos cientistas medir a atividade dos genes dentro dos tecidos e mapear onde essa atividade ocorre.
Nomeada “Método do Ano” pela Nature em 2020, a espacialômica está transformando a pesquisa em câncer, neurologia e imunologia, entre outras áreas. Agora, a 10x Genomics, empresa de tecnologia em ciências da vida, anunciou uma nova forma de estudar a Expressão Gênica Espacial em amostras de tecido preservadas.
A 10x Genomics desenvolveu a plataforma Visium Spatial Gene Expression, que combina técnicas histológicas com o poder do sequenciamento de RNA em larga escala. Essa tecnologia permite mapear a Expressão Gênica Espacial mantendo a relação entre as células e a organização morfológica dos tecidos.
O Visium mede o mRNA total – moléculas que carregam instruções do DNA – em seções de tecido intacto e identifica onde a atividade gênica ocorre. Até recentemente, o Visium só podia ser utilizado com tecido fresco congelado.
No entanto, a maioria das amostras clínicas é preservada em formalina e embebida em parafina (FFPE), o que dificulta o estudo da expressão gênica devido à degradação do RNA.
Para superar essa limitação, a 10x Genomics desenvolveu uma química específica que tornou o Visium compatível com amostras FFPE. Essa inovação abre novas possibilidades, como o estudo de amostras de biobancos e tecidos coletados em cirurgias.
O Visium FFPE cria oportunidades para estudar estados celulares em amostras vinculadas à resposta ao tratamento e aos resultados clínicos. Com essa tecnologia, pesquisas antes impossíveis agora podem ser realizadas, incluindo:
Em um estudo recente, pesquisadores japoneses analisaram o perfil de Expressão Gênica Espacial em amostras FFPE de pacientes com carcinoma ductal in situ (CDIS) de mama, buscando fatores que contribuem para a progressão para carcinoma ductal invasivo (CDI).
A assinatura principal de expressão inclui três receptores de superfície celular: HER2 (ERBB2), receptor de estrogênio (ESR1) e receptor de progesterona (PGR). No entanto, o fenótipo e as taxas de sobrevida variam.
A análise espacial revelou que a disfunção de GATA3 em CDIS pode levar à progressão para câncer invasivo. Já as células CDIS com mutações PIK3CA não apresentaram alterações genômicas ou transcriptômicas que justificassem a transição maligna.
Esses resultados indicam que, em breve, estudos clínicos poderão fornecer algoritmos precisos para distinguir entre CDIS de alto e baixo risco, utilizando marcadores identificados por meio da Expressão Gênica Espacial.
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