A bioinformática é a área que utiliza recursos computacionais, estatísticos e matemáticos para organizar, processar e interpretar dados biológicos. Na prática, ela ajuda pesquisadores a transformar grandes volumes de informações geradas por experimentos em resultados que possam responder a perguntas científicas.
Essa integração se tornou especialmente importante com o avanço do sequenciamento de DNA, do sequenciamento de RNA, das tecnologias de NGS e das ciências ômicas. Em vez de analisar manualmente milhares ou milhões de informações, pesquisadores utilizam softwares, bancos de dados e pipelines bioinformáticos capazes de executar diferentes etapas da análise.
A bioinformática, portanto, conecta a geração do dado no laboratório à interpretação biológica dos resultados. Essa relação aparece em áreas como genômica, transcriptômica, estudos de célula única, análise espacial e identificação de variantes.
Para compreender as bases experimentais que antecedem muitas dessas análises, vale conhecer também os fundamentos da biologia molecular.
Bioinformática é uma área interdisciplinar dedicada à coleta, organização, armazenamento, processamento e análise computacional de informações biológicas. Seu objetivo é transformar dados brutos em informações que possam ser interpretadas no contexto de uma pergunta científica.
Segundo o National Human Genome Research Institute (NHGRI), a bioinformática aplicada à genética e à genômica utiliza tecnologia computacional para coletar, armazenar, analisar e disponibilizar dados como sequências de DNA, aminoácidos e anotações relacionadas a essas sequências.
Ela pode ser utilizada, por exemplo, para:
Por isso, a bioinformática aplicada não corresponde a uma única técnica. Ela reúne métodos diferentes conforme o experimento, o tipo de dado e a pergunta que o pesquisador deseja responder.
A bioinformática funciona por meio de uma sequência de etapas computacionais que recebe dados biológicos, verifica sua qualidade, processa as informações e gera resultados interpretáveis. O fluxo específico depende da tecnologia utilizada.
Em estudos baseados em sequenciamento, uma análise bioinformática pode seguir etapas como:
Essas etapas podem ser reunidas em pipelines bioinformáticos, ou seja, fluxos computacionais que organizam diferentes ferramentas em uma sequência definida.
Na análise genômica, por exemplo, pipelines podem transformar as leituras produzidas pelo sequenciamento em informações sobre variantes. O GATK, do Broad Institute, mantém fluxos de boas práticas que partem das reads até a identificação de diferentes classes de variantes genômicas.
Já na transcriptômica, a lógica muda porque o objetivo pode ser quantificar a atividade dos genes. O RNA-Seq utiliza NGS para sequenciar o transcriptoma em paralelo e a análise computacional envolve etapas como controle de qualidade, alinhamento e normalização dos dados.
A bioinformática pode analisar sequências de DNA e RNA, informações de expressão gênica, variantes genéticas, dados de proteínas, dados de célula única e informações espaciais, entre diversos outros conjuntos biológicos.
O tipo de dado determina quais ferramentas e métodos serão empregados.
| Tipo de dado | Exemplo | O que a bioinformática pode investigar |
| DNA | Leituras de sequenciamento genômico | Variantes, mutações, similaridade entre sequências e organização do genoma |
| RNA | RNA-Seq e outros dados transcriptômicos | Expressão gênica, isoformas, splicing e diferenças entre condições |
| Single-cell | scRNA-Seq, ATAC e dados multiômicos | Tipos celulares, estados celulares, heterogeneidade e trajetórias |
| Dados espaciais | Expressão gênica associada à posição no tecido | Distribuição espacial de genes, células e microambientes |
| Proteínas | Sequências ou conjuntos de dados proteômicos | Similaridade, função, estrutura, interação e abundância |
| Variantes genéticas | SNPs, indels e alterações estruturais | Frequência, localização, classificação e relação com fenótipos |
A diversidade mostra por que existe uma relação tão próxima entre genômica e informática. O sequenciamento pode produzir a sequência, mas é o processamento computacional que permite organizar, comparar e interpretar grande parte dessas informações.
O mesmo ocorre na relação entre transcriptômica e informática. Tecnologias como RNA-Seq produzem grandes conjuntos de dados de expressão gênica que precisam ser processados para revelar quais genes estão ativos e como sua expressão varia entre células, tecidos ou condições experimentais.
Para aprofundar essa etapa anterior à análise computacional, confira também o conteúdo da Pensabio sobre sequenciamento genético. No artigo, destaca-se a aplicação de NGS ao processamento simultâneo de grandes quantidades de fragmentos e a relação do sequenciamento com a análise de transcriptoma.
As principais aplicações da bioinformática incluem análise genômica, transcriptômica, interpretação de dados de NGS, estudo de variantes, descoberta de biomarcadores e análise de dados de célula única e espaciais.
A bioinformática na genômica permite estudar grandes conjuntos de informações presentes no DNA.
Entre suas aplicações estão alinhamento e comparação de sequências, montagem de genomas, anotação, genotipagem e análise de variantes em biologia molecular.
Nesse contexto, métodos computacionais ajudam a identificar diferenças entre uma sequência analisada e uma sequência de referência e a investigar quais dessas diferenças são relevantes para o objetivo do estudo.
A bioinformática em NGS é fundamental porque tecnologias de sequenciamento de nova geração podem produzir grandes volumes de dados que não são interpretáveis diretamente em sua forma bruta.
Depois do sequenciamento, os dados precisam passar por processamento computacional. Dependendo da aplicação, isso pode envolver controle de qualidade, alinhamento, identificação de variantes, quantificação, anotação e análises estatísticas.
Por isso, o resultado produzido pelo sequenciador representa apenas uma etapa do fluxo. A interpretação depende de uma estratégia de análise de dados biológicos adequada à pergunta experimental.
Na transcriptômica, a bioinformática permite transformar dados de sequenciamento de RNA em informações sobre atividade gênica.
A comparação de amostras pode revelar genes com níveis diferentes de expressão, enquanto análises mais aprofundadas podem investigar isoformas, splicing, vias biológicas e relações entre diferentes grupos experimentais.
Softwares de bioinformática podem identificar genes com aumento ou redução significativa de atividade em análises de expressão diferencial.
Outra aplicação clássica é a comparação entre sequências biológicas.
De acordo com o National Center for Biotechnology Information (NCBI), o BLAST compara sequências de nucleotídeos ou proteínas com bancos de dados para encontrar regiões de similaridade, apoiando investigações de relações funcionais e evolutivas.
A análise de células individualmente gera uma camada adicional de complexidade.
Em vez de observar a média de milhares de células, técnicas como scRNA-Seq permitem avaliar perfis celulares separadamente. Isso pode revelar populações raras, diferentes estados celulares e heterogeneidade dentro de uma amostra.
A Pensabio trabalha com soluções Chromium, da 10x Genomics, para aplicações de célula única. Seu portfólio inclui ensaios voltados à expressão gênica e outras análises moleculares com resolução celular.
A transcriptômica espacial acrescenta a localização no tecido aos dados moleculares.
Isso permite investigar não apenas quais genes estão ativos, mas também onde essa atividade ocorre. A Pensabio disponibiliza soluções relacionadas ao transcriptoma espacial, incluindo tecnologias Visium da 10x Genomics.
O fluxo do Visium HD inclui etapas experimentais, sequenciamento e posterior análise por software dos dados espaciais.
A Pensabio contribui principalmente oferecendo tecnologias, reagentes, equipamentos e suporte técnico para etapas experimentais que geram dados posteriormente processados e interpretados por bioinformática.
Fundada como parte do Grupo Pensalab, a Pensabio atua no mercado de Life Sciences com soluções de alta tecnologia para pesquisa, biotecnologia e diagnóstico. Seu portfólio atual abrange áreas como Genômica, Biologia Molecular, Biologia Celular, Imunologia, Diagnóstico e Automação.
Dentro desse ecossistema, é possível conhecer diferentes soluções de LifeScience e tecnologias voltadas às necessidades de laboratórios e centros de pesquisa.
Na área de Genômica, a Pensabio reúne soluções para genotipagem e genômica em larga escala, expressão gênica, transcriptoma espacial e Single Cell.
Alguns exemplos mostram de forma prática a relação dessas tecnologias com a análise bioinformática:
Na Biologia Molecular, o portfólio também inclui tecnologias para extração de ácidos nucleicos, PCR e qPCR, genotipagem e expressão gênica em larga escala.
Já para aplicações diagnósticas específicas, a empresa disponibiliza soluções de teste de biologia molecular, além de outras tecnologias voltadas ao diagnóstico molecular.
É importante distinguir as etapas. A bioinformática pode integrar o fluxo de uma pesquisa que utiliza tecnologias fornecidas pela Pensabio, mas isso não significa que toda solução da empresa corresponda a um serviço independente de análise bioinformática.
A relação está principalmente na continuidade entre geração de dados moleculares, processamento computacional e interpretação biológica.
Ao integrar tecnologias avançadas de genômica, biologia molecular, NGS, Single Cell e análise espacial ao planejamento experimental, pesquisadores conseguem gerar dados cada vez mais detalhados. A bioinformática é justamente uma das áreas que permite transformar esses dados em informações úteis para novas descobertas científicas.
Para avaliar quais tecnologias podem fazer parte do seu fluxo de pesquisa, entre em contato com a equipe da Pensabio e conheça as soluções disponíveis para diferentes aplicações em Life Sciences.
A bioinformática participa de diferentes etapas da pesquisa contemporânea e pode assumir funções distintas de acordo com o tipo de experimento. Confira respostas objetivas para algumas das principais dúvidas sobre o tema.
O sequenciamento genético produz dados sobre a ordem dos nucleotídeos do DNA ou, dependendo da metodologia, informações derivadas do RNA. A bioinformática permite processar esses dados, avaliar sua qualidade, alinhar sequências, identificar variantes, quantificar informações e interpretar os resultados.
Assim, sequenciamento e bioinformática são etapas complementares em muitos estudos genômicos e transcriptômicos.
As ferramentas dependem da aplicação. Entre os exemplos estão softwares para controle de qualidade, alinhamento, montagem de sequências, identificação de variantes, análise de expressão gênica, visualização e integração de dados.
O BLAST, do NCBI, é usado para comparar sequências biológicas, enquanto plataformas como GATK oferecem fluxos para análise de variantes genômicas. Linguagens como R e Python também são amplamente empregadas na construção e integração de análises computacionais.
A bioinformática permite processar e interpretar volumes de dados que seriam inviáveis de analisar manualmente. Com isso, auxilia pesquisadores a identificar padrões, comparar condições experimentais, investigar genes e variantes e integrar diferentes tipos de informação biológica.
Segundo a National Library of Medicine, a bioinformática envolve a organização e análise de informações biológicas com o apoio de computadores, bases de dados, mecanismos de recuperação e ferramentas analíticas.
Na análise de dados de NGS, a bioinformática transforma as leituras brutas produzidas pelo sequenciamento em informações interpretáveis.
O processo pode incluir controle de qualidade, filtragem, alinhamento ou montagem, quantificação, detecção de variantes, anotação e análises estatísticas. O fluxo exato varia conforme a pergunta científica e o tipo de amostra.
A bioinformática pode analisar sequências de DNA e RNA, expressão gênica, variantes genéticas, proteínas, dados de célula única, informações espaciais e diferentes conjuntos de dados ômicos.
A escolha do pipeline, banco de dados e ferramenta computacional depende do tipo de dado gerado e do objetivo da pesquisa.
